ABSTRACT BACKGROUND: Knowledge of clinical and laboratory differences between chromosomal and undefined causes aids etiological research on non-obstructive azoospermia. OBJECTIVE: Compare clinical and laboratory differences between men with non-obstructive azoospermia due to chromosomal anomalies versus undefined causes DESIGN AND SETTING: A cross-sectional retrospective study conducted at a public university hospital in Campinas (Brazil) METHODS: All men aged 20–40 years with non-obstructive azoospermia were included in the analysis. RESULTS: The 107 cases included 14 with Klinefelter syndrome (KS) (13%), 1 with mosaic KS, 4 with sex development disorders (2 testicular XX, 1 NR5A1 gene mutation, and 1 mild androgen insensitivity syndrome) (4%), 9 with other non-obstructive azoospermia etiologies (8%), and 79 with undefined causes. The 22 chromosomal anomaly cases (14 KS, 1 mosaic KS, 2 testicular XX, 4 sex chromosome anomalies, and 1 autosomal anomaly) were compared with the 79 undefined cause cases. The KS group had lower average testicular volume, shorter penile length, and lower total testosterone levels but greater height, arm span, serum luteinizing hormone (LH) and follicle stimulating hormone (FSH) levels, and gynecomastia frequency (absent in the undefined group and affecting more than half of the KS group). Patients with testicular XX DSD had LH, FSH, and penile length data intermediate between the KS and undefined cause groups, testicular volume similar to the KS group, and other data similar to the undefined group. CONCLUSION: Clinical and laboratory data differentiate men with non-obstructive azoospermia and chromosomal anomalies, particularly KS and testicular XX, from those with undefined causes or other chromosomal anomalies.

ABSTRACT BACKGROUND: Knowledge of clinical and laboratory differences between chromosomal and undefined causes aids etiological research on non-obstructive azoospermia. OBJECTIVE: Compare clinical and laboratory differences between men with non-obstructive azoospermia due to chromosomal anomalies versus undefined causes DESIGN AND SETTING: A cross-sectional retrospective study conducted at a public university hospital in Campinas (Brazil) METHODS: All men aged 20–40 years with non-obstructive azoospermia were included in the analysis. RESULTS: The 107 cases included 14 with Klinefelter syndrome (KS) (13%), 1 with mosaic KS, 4 with sex development disorders (2 testicular XX, 1 NR5A1 gene mutation, and 1 mild androgen insensitivity syndrome) (4%), 9 with other non-obstructive azoospermia etiologies (8%), and 79 with undefined causes. The 22 chromosomal anomaly cases (14 KS, 1 mosaic KS, 2 testicular XX, 4 sex chromosome anomalies, and 1 autosomal anomaly) were compared with the 79 undefined cause cases. The KS group had lower average testicular volume, shorter penile length, and lower total testosterone levels but greater height, arm span, serum luteinizing hormone (LH) and follicle stimulating hormone (FSH) levels, and gynecomastia frequency (absent in the undefined group and affecting more than half of the KS group). Patients with testicular XX DSD had LH, FSH, and penile length data intermediate between the KS and undefined cause groups, testicular volume similar to the KS group, and other data similar to the undefined group. CONCLUSION: Clinical and laboratory data differentiate men with non-obstructive azoospermia and chromosomal anomalies, particularly KS and testicular XX, from those with undefined causes or other chromosomal anomalies.

A enzima 17β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 3 (17-β-HSD3) catalisa a conversão de androstenediona a testosterona nos testículos, e sua deficiência é uma forma rara de distúrbio do desenvolvimento do sexo em indivíduos 46,XY. A desordem apresenta um amplo espectro de características fenotípicas e de resultados de dosagens laboratoriais. Neste trabalho, são relatados quatro casos de deficiência da 17-β-HSD3 com cariótipo 46,XY, ambiguidade genital em diversos graus, androstenediona aumentada, testosterona diminuída, e relação testosterona e androstenediona < 0,8. Em três das pacientes, o diagnóstico foi suspeitado devido à presença de sinais de virilização na puberdade. Todos os pacientes foram criados como mulheres, e a identidade de gênero feminino foi mantida em todas elas. A heterozigose composta da mutação nova c.277+2T>G e da mutação c.277+4A>T, ambas localizadas no sítio doador de splicing do íntron 3 do gene HSD17B3, foi identificada no caso 3. Além dessas, as mutações missense p.Ala203Val, p.Gly289Ser, p.Arg80Gln foram identificadas em homozigose pelo sequenciamento do gene HSD17B3 dos casos 1, 2 e 4, respectivamente. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):533-9

The enzyme 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17-β-HSD3) catalyzes the conversion of androstenedione to testosterone in the testes, and its deficiency is a rare disorder of sex development in 46,XY individuals. It can lead to a wide range of phenotypic features, with variable hormonal profiles. We report four patients with the 46,XY karyotype and 17-β-HSD3 deficiency, showing different degrees of genital ambiguity, increased androstenedione and decreased testosterone levels, and testosterone to androstenedione ratio < 0.8. In three of the patients, diagnosis was only determined due to the presence of signs of virilization at puberty. All patients had been raised as females, and female gender identity was maintained in all of them. Compound heterozygosis for c.277+2T>G novel mutation, and c.277+4A>T mutation, both located within the intron 3 splice donor site of the HSD17B3 gene, were identified in case 3. In addition, homozygosis for the missense p.Ala203Val, p.Gly289Ser, p.Arg80Gln mutations were found upon HSD17B3 gene sequencing in cases 1, 2, and 4, respectively. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):533-9

OBJECTIF: Ce travail a pour but d'analyser la façon comment l'identité sexuelle se structure, ainsi que d'investiguer les rapports entre l'identité sexuelle, le choix de l'objet sexuel et la différence sexuelle. MÉTHODE: Entrevue semi-dirigée de patients porteur de troubles de différenciation sexuelle: Deux patients porteurs du déficit 5-alpha réductase type 2 et cinq patients porteurs d'hyperplasie congénitale des surrénales. CONCLUSION: Le sexe est un traumatisme. L'identification masculine, féminine ou autre n'implique pas le sexe de l'objet du choix, le genre des partenaires ou les pratiques sexuels.

OBJECTIVE: To investigate how sexual identity is structured and also to investigate the relationship between sexual identity, choice of sex object and sexual difference. METHOD: Semi-structured interviews were held with seven adult patients who were born with sex differentiation disorders: Two had 5-alpha-reductase type-2 deficiency and five had congenital adrenal hyperplasia. CONCLUSIONS: Sex is trauma. Neither male nor female nor any other gender identification implies the choice of sex object, genders of partners or sexual practices.

ZIEL: Hinterfragen, wie sich die geschlechtliche Identität strukturiert. Die Wechselbeziehungen zwischen sexueller Identität, Wahl des sexuellen Objektes und sexuelle Andersartigkeit untersuchen. METHODE: Wir führen teilweise strukturierte Interviews mit Patienten mit Geschlechtsidentitätsstörungen: 2 mit der Störung Alpha 5 Reduktase Typ 2 und 5 mit kongenitaler adrenaler Hyperplasie (CAH). SCHLUSSFOLGERUNG: Sex ist ein Trauma. Männliche, weibliche und andere Identität deutet nicht auf das Geschlecht des Wahlgegenstandes, das Geschlecht der Partner oder die sexuellen Praktiken.

OBJETIVO: Interrogar como se estrutura a identidade sexual. Investigar as relações entre identidade sexual, escolha de objeto sexual e diferença sexual. MÉTODO: Aplicamos entrevista semi-estruturada em pacientes com distúrbios da diferenciação sexual: 2 com deficiência da 5 alfa redutase tipo 2 e 5 com Hiperplasia Adrenal Congênita. CONCLUSÕES: Sexo é trauma. Identificação masculina, feminina ou outras não implicam no sexo do objeto de escolha, gênero dos parceiros ou práticas sexuais.

OBJETIVO: Interrogar como se estructura la identidad sexual. Investigar las relaciones entre identidad sexual, elección de objeto sexual y diferencia sexual. MÉTODO: Fueron aplicadas entrevistas semiestructuradas en pacientes con trastornos en la diferenciación sexual: 2 con deficiencias de la 5 Alpha Redutase tipo 2 y 5 con Hiperplasia Adrenal Congénita. CONCLUSIÓN: Sexo es trauma. Identificación masculina, femenina u otras no implican en el sexo del objeto de elección, el género de los compañeros (partenaires) o prácticas sexuales.

Em 2004, segundo Costa-Santos e cols., p.W406R e p.R362C correspondiam a 50% e 32% dos alelos mutantes do gene CYP17A1, respectivamente, em 24 pacientes de 19 famílias brasileiras com deficiência da 17α-hidroxilase. Apresentamos os dados clνnicos e moleculares de seis pacientes de três famílias consanguíneas brasileiras com deficiência da 17α-hidroxilase. Todas as pacientes apresentavam hipogonadismo, amenorreia e hipertensão ao diagnóstico. Duas irmãs tinham cariótipo 46,XY, ambas com gônadas palpáveis na região inguinal. Todas tinham hipogonadismo hipergonadotrófico, com nível aumentado de ACTH (> 104 ng/mL), atividade de renina plasmática suprimida, baixos níveis de potássio (< 2,8 mEq/L) e progesterona aumentada (> 4,4 ng/mL). Três delas, incluindo duas irmãs, apresentaram homozigose para a mutação p.W406R e as outras três (duas irmãs e uma prima) foram homozigotas para a mutação p.R362C. A recorrência das mutações p.W406R e p.R362C no gene CYP17A1 aqui relatada em famílias adicionais confirma que essas são as mais frequentes causadoras do fenótipo completo da deficiência combinada de 17α-hidroxilase/17,20-liase em pacientes brasileiros.

In 2004, Costa-Santos and cols. reported 24 patients from 19 Brazilian families with 17α-hydroxylase deficiency and showed that p.W406R and p.R362C corresponded to 50% and 32% of CYP17A1 mutant alleles, respectively. The present report describes clinical and molecular data of six patients from three inbred Brazilian families with 17α-hydroxlyse deficiency. All patients had hypogonadism, amenorrhea and hypertension at diagnosis. Two sisters were found to be 46,XY with both gonads palpable in the inguinal region. All patients presented hypergonadotrophic hypogonadism, with high levels of ACTH (> 104 ng/mL), suppressed plasmatic renin activity, low levels of potassium (< 2.8 mEq/L) and elevated progesterone levels (> 4.4 ng/mL). Three of them, including two sisters, were homozygous for p.W406R mutation and the other three (two sisters and one cousin) were homozygous for p.R362C. The finding of p.W406R and p.R362C in the CYP17A1 gene here reported in additional families, confirms them as the most frequent mutations causing complete combined 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency in Brazilian patients.

OBJETIVO: Analisar as características clínicas de pacientes com suspeita de síndrome de Turner (ST) em um serviço de referência. MÉTODOS: Análise retrospectiva de 425 pacientes. Foram colhidos dados de idade, estatura e estádio puberal no momento do diagnóstico, bem como da especialidade do médico que encaminhou a paciente. Comparação das pacientes com e sem ST e daquelas com ST de acordo com a especialidade e análise de correlação entre estatura e idade ao diagnóstico. RESULTADOS: O diagnóstico de ST foi feito, em 36,9% dos casos, com média de idade de 12,0 anos e escore z da estatura = -3,09; havia atraso puberal em 71,4% das 63 pacientes maiores de 13 anos. Comparadas às demais, as meninas com ST apresentavam maior deficit na estatura e maior frequência de atraso puberal. Pacientes com ST encaminhadas por pediatras eram significativamente mais jovens (9,3 anos versus 15,4 anos), porém com estatura e frequência de atraso puberal semelhantes às daquelas encaminhadas por não pediatras. Houve correlação linear negativa significativa entre idade ao diagnóstico e estatura no total de pacientes com ST, mas não entre as encaminhadas por não pediatras. CONCLUSÕES: A média de idade ao diagnóstico da ST ainda é superior àquela dos países desenvolvidos, e a presença de sinais puberais espontâneos e/ou de deficit de crescimento menos acentuado em algumas pacientes pode contribuir para o atraso na suspeita clínica. É necessária divulgação entre pediatras e não pediatras dos conhecimentos necessários ao diagnóstico precoce da ST.

OBJECTIVE: To analyze the clinical features of patients with suspected diagnosis of Turner syndrome (TS) in a reference service. METHODS: Retrospective analysis of 425 patients: data pertaining to age, height and pubertal stage at diagnosis, as well as the specialty of the physician who referred the patient were collected. Patients with and without TS were compared, as well as those with TS according to specialty of the physician; the correlation between age and height at diagnosis was analyzed. RESULTS: TS diagnosis was made in 36.9% of the cases with a mean age of 12.0 years, and height z score = -3.09; pubertal delay was found in 71.4% of the 63 patients aged more than 13 years. When compared to the other patients, girls with TS had a higher height deficit and higher frequency of pubertal delay. TS patients referred by pediatricians were significantly younger (9.3 years vs. 15.4 years), but their height and frequency of pubertal delay were similar to those referred by non-pediatricians. There was a significant negative linear correlation between age and height in the total amount of patients with TS, but not among those referred by non-pediatricians. CONCLUSIONS: Mean age at TS diagnosis is still higher than that observed in developed countries, and the presence of spontaneous pubertal signs and/or less pronounced growth deficit in some cases may contribute to delayed clinical suspicion of TS. Information required for early TS diagnosis must be spread among pediatricians and non-pediatricians.

OBJETIVO: Avaliar o efeito do aprimoramento da análise cromossômica sobre os achados citogenéticos de pacientes com síndrome de Turner (ST). MÉTODOS: Estudo retrospectivo dos resultados de cariótipo de 260 pacientes com ST, com análise das técnicas de bandamento, número de células avaliadas e pesquisa de sequências de cromossomo Y. Segundo o cariótipo, dividiu-se em 45,X; mosaicismo cromossômico sem Y; aberrações estruturais de cromossomos sexuais com ou sem mosaicismo; mosaicismo com cromossomo Y. RESULTADOS: O cariótipo 45,X foi o mais frequente (108), seguido de aberrações estruturais (88) e mosaicismo (58 sem Y e 6 com Y). A introdução de técnicas de bandamento e o aumento do número de células analisadas resultaram em redução progressiva de pacientes 45,X e aumento de aberrações estruturais. O estudo de sequências de cromossomo Y foi feito em 96 casos e foi positivo em 10. CONCLUSÕES: O aperfeiçoamento da análise cromossômica ao longo do tempo modificou o perfil citogenético da ST.

OBJECTIVE: To evaluate the effect of the improvement of chromosome analysis on the cytogenetic findings of Turner syndrome (TS) patients. METHODS: Retrospective study of the results of the karyotypes of 260 patients with TS, regarding banding techniques, number of cells analyzed and results of investigation of Y-chromosome sequences. According to karyotype, divided in 45,X; sex chromosome mosaicism without Y; structural aberrations of sex chromosomes with or without mosaicism; sex chromosome mosaicism with Y. RESULTS: 45,X was the most frequent karyotype (108), followed by structural aberrations (88) and mosaics (58 without Y and 6 with Y). Introduction of banding techniques and increase in the number of cells analyzed resulted in progressive decrease of 45,X karyotype and increase of structural aberrations. The study of Y-chromosome sequences was performed in 96 cases of which 10 resulted positive. CONCLUSIONS: Improvement of chromosome analysis over the years has modified the cytogenetic profile of TS.

Relata-se caso de gêmeos idênticos com síndrome de Cohen que apresentam múltiplos achados oftalmológicos. Os pacientes eram gêmeos idênticos, do sexo masculino, que apresentavam pálpebras em forma de onda, ptose moderada, alta miopia, opacidades cristalinianas corticais discretas, catarata subcapsular posterior, pupilas mióticas e corectópicas com pobre dilatação devido à atrofia focal de íris, além de distrofia retinocoroidiana. Os oftalmologistas devem estar atentos quanto aos achados oftalmológicos e sistêmicos da síndrome de Cohen na avaliação de pacientes jovens com retardo mental e baixa visão.

A case of identical male twins with Cohen syndrome who present multiple ophthalmic findings is reported. The patients were identical 16 year-old twin boys who showed down slanting eyelids, mild ptosis, high-grade myopia, small cortical lens opacities, posterior subcapsular cataracts, myotic and corectopic pupils with poor dilation due to focal iris atrophy and retinochoroidal dystrophy. Ophthalmologists must be aware of the ocular and systemic findings of Cohen syndrome in the evaluation of young patients with mental retardation and visual impairment.

OBJETIVOS: As malformações do córtex cerebral (MCC) são uma causa importante de epilepsia. Nossas metas foram: triagem de mutações em genes associados às MCC (FLN1, LIS1, DCX e EMX2), investigar funcionalmente as mutações e mapear o locus para polimicrogiria perisylviana familiar. MÉTODOS: A triagem de mutações foi realizada por PCR, DHPLC e sequênciamento. Estudo funcional foi realizado por RT-PCR, PCR em tempo real e HUMARA. O estudo de ligação foi realizado por PCR e análise com programas Fragment Profiler® e MLINK®. RESULTADOS: Mutações deletérias foram identificadas em 3/108 pacientes. Uma mutação de splicing (G987C) em FLN1 foi identificada em duas pacientes aparentadas com heterotopia nodular periventricular. Mudança no padrão de inativação do cromossomo X é responsável pelas diferenças clínicas entre as pacientes. Uma substituição A1385C (H277P) foi identificada em LIS1 em um indivíduo com lissencefalia. Alterações neutras foram identificadas em DCX e EMX2. A análise de ligação identificou um locus em Xq27.2-Xq27.3 para polimicrogiria familiar. CONCLUSÃO: Mosaicismo, mutações em regiões não codificantes, deleções, rearranjos e casos atípicos podem estar contribuindo para a baixa freqüência de mutações identificadas. Esquizencefalia e polimicrogiria parecem não ter base genética relacionada com o gene EMX2. Um novo locus candidato em Xq27.2-Xq27.3 foi identificado para polimicrogiria perisylviana familiar.

OBJECTIVES: Malformations of cerebral cortex (MCC) are an important cause of epilepsy. Our main goals were: to search for mutations in genes responsible for MCC (FLN1, LIS1, DCX and EMX2), to map the locus for familial perisylvian polymicrogyria and to investigate the molecular mechanisms of the mutations identified. Methods: Mutation screening was performed by PCR, DHPLC and sequencing. HUMARA and Real Time PCR were performed to study the molecular mechanisms of mutations. Linkage analysis was carried out by PCR, Fragment profiler® and MLINK® software. RESULTS: Deleterious mutations were identified in 3/108 patients. We found a G987C splicing mutation in the FLN1 in two related patients with periventricular nodular heterotopia. Skewed X-chromosome inactivation was detected as the possible mechanism responsible for clinical differences observed in the two patients. An A1385C transversion (H277P) in LIS1 was identified in one patient with lisencephaly. Only neutral variants were identified in DCX and EMX2. Linkage analysis has detected a locus in Xq27.2-Xq27.3 for familial polymicrogyria. CONCLUSION: We believe that the low frequency of mutations identified may be due to mosaicism, mutations in non-coding regions, deletions and patients with atypical neuroimaging findings. Deleterious mutations in EMX2 were not found in patients with schizencephaly and polymicrogyria. We found a locus for familial perisylvian polymicrogyria in Xq27.2-Xq27.3.

A survey was conducted among mothers living in Maringá, Brazil, to verify their knowledge about risk factors for mental retardation and prevention of this condition. A structured interview was applied to 100 mothers randomly drafted from the birth registers occurred between May and September 2003 in this city. The answers were compared by the Chi-square test or by the Student’s t test at the 5% significance level. The results have shown that most of the mothers do not know the meaning of prenatal diagnosis (83%) and genetic counseling (92%); 77% are unaware of the association between folic acid deficiency and neural tube defects; 75% do not recognize toxoplasmosis as a cause of mental retardation and 46% underestimate the association of mother’s age with the high risk for Down syndrome. The results suggest the necessity of adopting major educational efforts to raise awareness of the risk factors associated with mental retardation and/or birth defects among the primary health care level.

Se realizó una pesquisa con las madres que viven en Maringá, Brasil, sobre los factores de riesgo para retraso mental y prevención de esa condición. Fue aplicada una entrevista estructurada a 100 madres seleccionadas por sorteo a partir del registro de nacimientos que acontecieran entre mayo y septiembre de 2003 en esta ciudad. Las respuestas fueran comparadas por el teste Qui-cuadrado o por el teste t de Student, con nivel de significación de 5%. Los resultados indicaran que la mayoría de las madres desconoce la aplicación del diagnóstico prenatal (83%) e del información genética (92%). 77% desconocen la asociación entre deficiencia del ácido fólico y defectos de tubo neural; 75% no reconocen la toxoplasmosis como causa de retraso mental y 46% subestiman la asociación de edad materna con gran riesgo para síndrome de Down. Los resultados indican la necesidad de adopción de medidas educativas a fin de elevar la conciencia de la populación sobre los factores de riesgo para retraso mental e/o defectos congénitos.

Foi realizado levantamento entre mães residentes em Maringá, Brasil, para averiguar o conhecimento sobre fatores de risco para retardo mental e prevenção desta condição. Aplicou-se entrevista estruturada a 100 mães escolhidas por sorteio a partir do cadastro de nascimentos ocorridos entre maio e setembro de 2003 nesta cidade. As respostas foram comparadas pelo teste do Qui-quadrado ou pelo teste t de Student, com nível de significância de 5%. Os resultados demonstraram que a maioria das mães desconhece a aplicação do diagnóstico pré-natal (83%) e do aconselhamento genético (92%); 77% desconhecem a associação entre deficiência de ácido fólico e defeitos de tubo neural; 75% não reconhecem a toxoplasmose como causa de retardo mental e 46% subestimam a associação da idade materna com risco elevado para síndrome de Down. Os resultados sugerem a necessidade da adoção de medidas educativas a fim de elevar a consciência da população sobre os fatores de risco para retardo mental e/ou defeitos congênitos.

Descrevemos três indivíduos não aparentados, dois do sexo masculino (com idades de 35 e nove anos) e um do sexo feminino (com idade de oito anos) apresentando fenilcetonúria diagnosticada tardiamente e comportamento autístico, todos com adesão limitada ao tratamento dietético resultando em altos níveis plasmáticos de fenilalanina, especialmente no indivíduo mais velho. Os achados clínicos incluem hipopigmentação de cabelos, retardo mental grave com ausência de desenvolvimento da linguagem verbal e sintomas autísticos nos três pacientes, enquanto outros achados neurológicos como convulsões, espasticidade, ataxia, agressividade e hiperatividade são descritos em um indivíduo, cada. Homozigose para a mutação IVS10nt11g/a (IVS10nt546) foi encontrada em todos. Este é o primeiro relato de achados moleculares em indivíduos com fenilcetonúria que desenvolveram características autísticas. Discute-se se essa mutação estaria particularmente envolvida no desenvolvimento de sintomas autísticos em indivíduos com fenilcetonúria não tratada.

We describe three unrelated individuals, two males (ages 35 and 9) and a female (age 8) presenting with late diagnosed phenylketonuria (PKU) and autistic behavior, all showing poor adhesion to the dietary treatment resulting in high plasmatic phenylalanine levels, particularly in the oldest subject. Clinical findings included hair hypopigmentation, microcephaly, severe mental retardation with absent development of verbal language and autistic symptoms in all three patients, whereas variable neurological signs such as seizures, spasticity, ataxia, aggressivity, and hyperactivity were individually found. Homozygosity for the IVS10nt11g/a (IVS10nt546) was found in all. This is the first report of molecular findings in subjects with PKU also presenting with autistic features. The authors discuss if this mutation is particularly involved in the association of autistic symptoms in untreated PKU individuals.

O objetivo deste artigo foi averiguar o perfil do atendimento preventivo em deficiência mental na rede básica de saúde pública do Município de Maringá, Paraná, Brasil. A amostra foi composta por 90 médicos(as) das áreas de Ginecologia e Obstetrícia, Pediatria, Clínica Geral, Programa Saúde da Família e 66 enfermeiros(as). Foi aplicado questionário, por autopreenchimento, com respostas de múltipla escolha, entre agosto e dezembro de 2003. As variáveis qualitativas foram comparadas pelo teste do qui-quadrado, com nível de significância de 5%. São apresentados dados parciais relacionados à percepção e ao conhecimento de profissionais de saúde sobre deficiência mental: 75% não foram capazes de assinalar a alternativa correta sobre a prevalência; 25% não sabem qual a contribuição do genoma para a etiologia; 37% não sabem se existe prevenção para a deficiência mental; 28% não se sentem seguros para orientar sobre o efeito teratogênico do etanol; 35% referiram insegurança para orientar sobre amniocentese. Os dados demonstraram que os participantes têm baixa percepção da relevância da deficiência mental para a morbidade da população e necessitam de maiores informações sobre os aspectos genéticos e ambientais relacionados a tal condição.

This article aimed to evaluate the prevention of mental disability in primary healthcare services in Maringá, Paraná, Brazil. The sample consisted of 90 male and female physicians from different fields, namely gynecology and obstetrics, pediatrics, general practice, and family health, as well as 66 male and female nurses. A multiple-choice questionnaire was filled out by the subjects themselves from August to December 2003. Qualitative variables were compared using the qui-square test at 5% significance level. Partial data relating to both the perception and knowledge of health professionals concerning mental disability were as follows: 75% were unable to choose the correct alternative on prevalence; 25% did not know how the genome contributes to etiology; 37% were unaware of prevention for mental disability; 28% were not confident in providing orientation on the teratogenic effect of ethanol; 35% demonstrated insecurity in orienting patients on amniocentesis. The data showed that participants had an unsatisfactory perception of the relevance of mental disability within the overall population disease profile, and that they need more information on the respective genetic and environmental issues.

O objetivo deste artigo foi averiguar o perfil do atendimento preventivo em deficiência mental na rede básica de saúde pública do Município de Maringá, Paraná, Brasil. A amostra foi composta por 90 médicos(as) das áreas de Ginecologia e Obstetrícia, Pediatria, Clínica Geral, Programa Saúde da Família e 66 enfermeiros(as). Foi aplicado questionário, por autopreenchimento, com respostas de múltipla escolha, entre agosto e dezembro de 2003. As variáveis qualitativas foram comparadas pelo teste do qui-quadrado, com nível de significância de 5%. São apresentados dados parciais relacionados à percepção e ao conhecimento de profissionais de saúde sobre deficiência mental: 75% não foram capazes de assinalar a alternativa correta sobre a prevalência; 25% não sabem qual a contribuição do genoma para a etiologia; 37% não sabem se existe prevenção para a deficiência mental; 28% não se sentem seguros para orientar sobre o efeito teratogênico do etanol; 35% referiram insegurança para orientar sobre amniocentese. Os dados demonstraram que os participantes têm baixa percepção da relevância da deficiência mental para a morbidade da população e necessitam de maiores informações sobre os aspectos genéticos e ambientais relacionados a tal condição.

This article aimed to evaluate the prevention of mental disability in primary healthcare services in Maringá, Paraná, Brazil. The sample consisted of 90 male and female physicians from different fields, namely gynecology and obstetrics, pediatrics, general practice, and family health, as well as 66 male and female nurses. A multiple-choice questionnaire was filled out by the subjects themselves from August to December 2003. Qualitative variables were compared using the qui-square test at 5% significance level. Partial data relating to both the perception and knowledge of health professionals concerning mental disability were as follows: 75% were unable to choose the correct alternative on prevalence; 25% did not know how the genome contributes to etiology; 37% were unaware of prevention for mental disability; 28% were not confident in providing orientation on the teratogenic effect of ethanol; 35% demonstrated insecurity in orienting patients on amniocentesis. The data showed that participants had an unsatisfactory perception of the relevance of mental disability within the overall population disease profile, and that they need more information on the respective genetic and environmental issues.

A síndrome do cromossomo X frágil (SXF) é uma doença genética freqüente associada a distúrbios do desenvolvimento neurológico, incluindo dificuldades de aprendizagem, retardo mental, problemas comportamentais e distúrbios invasivos do desenvolvimento (autismo e correlatos). Estudamos uma amostra de 82 indivíduos (69 homens e 13 mulheres) apresentando distúrbios invasivos do desenvolvimento, utilizando três técnicas para o diagnóstico da SXF. A análise citogenética detectou a presença do sítio frágil em quatro homens, porém apenas um deles com percentagem consistente. O estudo molecular baseado na técnica da PCR foi inconclusivo para a maioria das mulheres (92,3%), as quais foram posteriormente submetidas a análise por Southern blotting, e para um homem (1,4%), excluindo a mutação FRAXA nos demais homens (98,6%). O teste molecular usando a técnica de Southern blotting confirmou apenas um caso positivo (1,2%) em um indivíduo do sexo masculino. Tais resultados mostraram que a técnica de Southern blotting para análise da mutação FRAXA apresenta a melhor sensibilidade e especificidade para o diagnóstico da SXF, mas também valida a técnica da PCR como um teste confiável para seu rastreamento.

Fragile X syndrome is a frequent genetic disease associated to developmental disorders, including learning disability, mental retardation, behavioral problems and pervasive developmental disorders (autism and related conditions). We studied a sample of 82 individuals (69 males and 13 females) presenting with pervasive developmental disorders using three techniques for the diagnosis of fragile X syndrome (FXS). Cytogenetic analysis detected the fragile site in four males, but only one showed a consistent positive rate. Molecular study based on the PCR technique was inconclusive for most females (92.3%), which where latter submitted to Southern blotting analysis, and for one male (1.4%), excluding the FRAXA mutation in the remaining male individuals (98.6%). Molecular tests using the Southern blotting technique confirmed only one positive case (1.2%) in a male subject. These results showed that Southern blotting analysis of the FRAXA mutation has the best sensitivity and specificity for the diagnosis of FXS but also validated the PCR technique as a confinable screening test.

Two unrelated patients of different sexes are described, both presenting with congenital redundant skin (cutis laxa), growth deficiency, mental retardation and bone dystrophy. Parental consanguinity in both families and a more pronounced severity of the neurological disease in the male patient were present. Both patients were diagnosed in infancy as having De Barsy syndrome, but clinical follow-up revealed that the clinical picture was compatible with the diagnosis of cutis laxa with growth and developmental delay (CLGDD), gerodermia osteodysplastica (GO) and wrinkly-skin syndrome (WWS). It has recently been suggested that cutis laxa with growth and developmental delay, gerodermia osteodysplastica and wrinkly skin syndrome are the same condition. A review concerning this diagnosis is also presented.